Descubren un nuevo factor de riesgo genético para la ceguera causada por la edad
Con el paso de los años, muchas personas experimentan diferentes grados de declive en distintas funciones sensoriales. En cierto grado esto es normal, y las diferencias entre individuos responden a varias causas diferentes; no obstante, hay personas en las que la pérdida de capacidades se produce con una velocidad y una intensidad patológicas. En estas instancias, puede ser que exista un motivo de fondo más allá del simple paso del tiempo.
La patogenia de la degeneración macular
Así, tal y como se detalla en la revista científica PLOS Biology, un grupo de científicos se propuso investigar en profundidad la influencia que tiene la genética en la degeneración macular de inicio en la adultez, una condición que puede llevar a la pérdida de visión; sus hallazgos han permitido trazar un nuevo perfil genético fuertemente asociado al riesgo de padecer este problema.
Tal y como detallan los autores, la degeneración macular está causada por una disfunción en el epitelio pigmentado retinal (RPE, por sus siglas en inglés), una capa de tejido situada entre los fotorreceptores (células que reciben luz) y el coroides, que nutre la retina. Debido a la importancia del RPE en la enfermedad, decidieron comenzar explorando un factor de transcripción (una proteína que regula genes específicos) llamada LHX2 que, en base a los análisis realizados por el equipo sobre ratones mutantes, es central en el desarrollo del RPE.
Inhibiendo la actividad de este factor de transcripción en un RPE construido a partir de células madre humanas, encontraron que la mayoría de genes afectados estaban desregulados, lo que parece indicar que el LHX2 actúa como un activador transcripcional (es decir, que en condiciones normales aumenta la actividad de sus genes objetivo).
